Perinatology. Genetics. Newborn

Вопросы пренетальной диагностики. Медицинская генетика в акушерстве и гинекологии. Еще… »

Забор бластомера для предимплантационной (предгравидарной) диагностики позволяет выносить беременность и иметь здорового ребенка парам с генетической патологией (муковисцидоз, сахарный диабет 1-го типа и т.п.)

Более подробная информация на различные темы акушерства и гинекологии на сайте: http://drmedvedev.com/

Сперматогенез

Более подробная информация на различные темы акушерства и гинекологии на сайте: http://drmedvedev.com/

Более подробная информация на различные темы акушерства и гинекологии на сайте: http://drmedvedev.com/

Более подробная информация на различные темы акушерства и гинекологии на сайте: http://drmedvedev.com/

Ранние сроки беременности, имплантация

Более подробная информация на различные темы акушерства и гинекологии на сайте: http://drmedvedev.com/

Оогенез и развитие фолликулов

На схеме представлены последовательные этапы оогенеза и развития фолликулов.

Более подробная информация на различные темы акушерства и гинекологии на сайте: http://drmedvedev.com/

Более подробная информация на различные темы акушерства и гинекологии на сайте: http://drmedvedev.com/

Уникальный рисунок, отображающий количество яйцеклеток и уровней основных гормонов, начиная с периода онтигенеза и заканчивая половой зрелостью женщины.

Анимация процесса овуляции

Великолепная анимация с пояснением на английском языке, демонстрирующая созревание фолликула, овуляцию и транспорт яйцеклетки в полость матки.

Более подробная информация на различные темы акушерства и гинекологии на сайте: http://drmedvedev.com/ Еще… »

Уникальное видео, демонстрирующее процесс овуляции в живую.

Более подробная информация на различные темы акушерства и гинекологии на сайте: http://drmedvedev.com/ Еще… »

Тайны первых дней беременности

В Начале

Более подробная информация на различные темы акушерства и гинекологии на сайте: http://drmedvedev.com/

От поколения к поколению жизнь возобновляет себя в столкновении между мужчиной и женщиной. Миллиарды лет назад, эта встреча имела место в море, где существа обоих полов теряют свои репродуктивные клетки в окружающую воду. С течением времени, земные животные приобрели способность жить на суше, потому что они несли соленую океанскую среду в своем теле, или в женском организме, или в защитной яичной скорлупе. Море, как оригинальный питомник жизни, все еще является сильной естественной аттракцией для людей, источником ­волнения и жизни.

В то время как эволюция привела к  разнообразным способам размножения, почти каждое новое существо, то ли человеческий ребенок, то ли морское животное, начинается с одной единственной клетки. В пределах этой клетки, оплодотворенной яйцеклетки или зиготы,содержащей гены и от мужчины, и от женщины, содержится весь генетический кодом будущего человека. От каждого из нас этот материал передается потомству. Эта уникальная система, развивающаяся более чем миллиарды лет, гарантирует, что люди родят людей, киты китов, и колибри воспроизведут колибри. В то время это делает разнообразие возможным. За исключением однояйцовых близнецов, никто из людей не похож на другого, а мутации за столетия позволяют каждой разновидности развиваться дальше.

Энергии, которые примиряют мужчин и женщин все еще, связывают нас со всеми другими живущими существами. Мы сильно реагируем на биологические силы, о которых мы едва знаем. Например, как и много других организмов животного мира, мы находимся ­под влиянием эротических стимулов, названных феромонами, химическими стимулами, ­выделяемыми каждым полом.

Человеческая репродукция, относительно новая стадия в истории жизни на земле, вводит новый элемент в ухаживании и спаривании мужчин и женщин – это сознательный выбор. По сравнению с другими млекопитающими человеческая половая зрелость происходит относительно поздно; аттракция ­и спаривание осложнены. Личное предпочтение, культурные ценности, законы, навязываемые различными религиями — все, они влияют ­не только на отношения между мужчинами и женщинами, но и на родоразрешение во всем мире. В наше время даже политика оказывает существенно влияние на репродукцию, поскольку некоторые правительства пытаются притворить в жизнь политику по повышению рождаемости, в то время как другие борются с куда более серьезной угрозой перенаселенности.

Молодые пары, желающие стать родителями сегодня задают ­себе много вдумчивых и важных вопросов: В какой мир мы приносим нашего ребенка? Чего ребенок ждет от нас — здоровье, образование, экономическая независимость, дом с матерью и с отцом, с братом или сестрой? Ответы на эти вопросы меняются от пары к паре, зависят от страны, религии, культуры. Во многих отношениях ответы сегодня могут быть более оптимистическими. В общем, рождение более безопасно и для матери, и для ребенка чем когда-либо прежде. Продолжительность жизни ребенка, рожденного сегодня, длиннее чем когда-либо прежде. Хотя бедность все еще сокрушает миллионы детей, добросовестные пары теперь задают подобные вопросы прежде, чем приобрести статус родителя, это принуждает нас обеспечивать более чистое, более безопасное существование, несущее больше мира, любви для последующих поколений. Теперь, поскольку рождаемость становится более безопасной и больше младенцев, становятся в итоге взрослыми, наша самая большая ответственность состоит в том, чтобы оставить наших детей и внуков жить на здоровой и неиспорченной планете.

Чем больше ученые узнали о начале человеческой жизни, тем большим стало их удивление. В этой книге мы попытаемся изобразить в словах, и прежде всего на картинках, историю этих девяти месяцев от овуляции до рождения. Новая технология позволила видеть, какие события окружают оплодотворение ­и визуализировать растущий плод более четко. В то же самое время, новые медицинские знания уменьшили риски для ­беременности и дало парам больший выбор относительно того, как их ребенок родится. Недавние научные успехи позволяют нам больше заботиться о младенцах, рожденных слишком рано, и также помочь парам, у которых есть проблема бесплодия. Мы попытались отразить это новое знание и эти недавние успехи в нашей книге.

В центре нашего повествования, однако, ни технология, ни современная медицина, но чудо беременности и рождения.

Женщина

Для каждого из нас пол был определен начиная с яйцеклетки, оплодотворенной сперматозоидом. Сперма несет генетический ­проект пола. И внешние и внутренние сексуальные органы формируются еще в начале беременности и к пятому месяцу все яйцеклетки, которые женщина будет когда-либо производить (приблизительно пять миллионов) уже сформировались в эмбриональных яичниках. Если сексуальные органы женского плода подвергнуты воздействию  некоторых токсических веществ или инфекции во время этого периода, это не может быть обнаружено до намного позднего периода в жизни, когда взрослая женщина консультируется с доктором при менструальных нарушениях или проблемах с бесплодием.

Растущая девочка отличается и физически и ментально от мальчика, еще перед началом половой зрелости. ­Школьному учителю это ясно. Учителя знают, что в ранние учебные года девочки в целом показывают большую готовность к школе, учатся читать быстрее и часто рассматривают несколько инфантильных мальчиков в классе с определенной снисходительностью. Это лидерство часто сохраняется и в подростковые годы. В возрасте 11 или 12 лет, начало женской половой зрелости принимает форму всплеска в росте, роста молочных желез и все более и более женственном распределении ­волос тела. Вскоре также начинается менструация.

Столетие назад, молодые девочки в Западной Европе и США не начинали менструировать до возраста 15 или 16 лет. Сегодня, первая менструация, или menarche, встречается намного ранее. Это изменение вызвано нашей все более и более питательной диетой, так как именно вес, а не возраст  определяет начало времени menarche. Содержание жиров в теле является важным фактором, поскольку менструация часто отсрочивается у молодых девочек, занимающихся спорттом.

Каждый менструальный период начинает цикл, который длится в среднем четыре недели, но может колебаться от трех до пяти недель. Первые сигналы в этом цикле испускаются гипофизом, крошечной гормонопродуцирующей железе, расположенной в основании мозга. ­Центры в частях мозга, непосредственно связанных с гипофизом, определяют, какие гормоны выделяются. Менструация может быть отсрочена или прекратиться полностью, если у женщины горе или стрессы. Порой даже такие незначительные изменения в жизни женщины могут повлиять на ее менструальный цикл, как праздничная поездка, например, или желание стать беременной.

Если психическое состояние женщины находится в равновесии, мозг разрешает гипофизу выделять специальные ­гормоны, которые попадают  в яичники через кровоток. Яичники отвечают на это возбуждение, увеличивая ­продукцию эстрогена – женского полового гормона. Одновременно, яйцеклетка начинает созревать в одном из яичников. Это приводит к овуляции: выпуску яйцеклетки из подобной капсуле структуры, ­которая содержит ее, известная как фолликул.

Взаимодействие женских гормонов

Женщина часто замечает, что овуляция приближается, так как ее влагалищная слизь становится более обильной. Слизь прибывает из матки и шейки  и во время овуляции ее количество становится более обильным, она становится прозрачной и способной формировать длинную нить. Только, когда у цервикальной слизи есть эти свойства, сперма может пройти через нее в матку. Ежедневные наблюдения за этими изменениями в цервикальных ­секрециях используются в контрацепции, известной как естественное планирование семьи. В этом методе, который пока еще совсем не ошибкоустойчив из-за изменений в менструальном цикле, полового акта избегают в течение нескольких дней прежде и после овуляции­. Те же самые наблюдения могут также, конечно, использоваться, когда женщина пытается забеременеть, определить день в менструальном цикле, в который фертильность является самой большой.

Спустя две недели после начала менструального цикла, фолликул, содержащий яйцеклетку, готов к оплодотворению. Его диаметр примерно 2 см. Он служит в качестве контейнера для яйцеклетки, а также становится крошечной гормонопродуцирующей железой. Внезапно происходит разрыв фолликула, механизмы которого  пока еще точно неизвестны. Яйцеклетка выделяется на поверхность яичника, где подхватывается маточной трубой. В течение приблизительно 24 часов яйцеклетка ждет возможного оплодотворения спермой; если этого не происходит, яйцеклетка начинает распадаться и умирает.

Как только фолликул лопнул, он преобразуется в структуру, ­известную как желтое тело, которое продуцирует большие количества прогестерона в течение следующих двух недель. Прогестерон поступает в кровоток женщины, делая изменения всюду по ее телу, в специфическом изменении стенок матки, эндометрии, подготавливая ее к имплантации. Таким образом, матка готовится к беременности каждый месяц. Если это не случается, эндометрия отслаивается, вызывая капиллярное кровотечение, что мы называем менструацией.

Менструация является заключительной фазой в ряду гормональных изменений, которые имеют место в организме женщины каждый месяц, от menarche в ранних подростковых годах до последнего менструального цикла, во время менопаузы, когда женщине приблизительно 50 лет. Всего, женщина менструирует примерно 400 раз. Менопауза, или «климакс», как ее иногда называют, часто обвиняется в ряду проблем, таких как усталость, трудности ­в концентрации, бессонница, приступообразные ощущения жара (приливы крови) и другие симптомы. Для многих женщин, однако, прекращение менструации не ­влечет за собой таких симптомов.

Оплодотворение

Оплодотворение, момент, который начинает формировать тело нового человека, было до недавнего времени покрыто тайной. Оплодотворение, как известно, имеет место в маточной трубе, глубоко в теле женщины, но ни глаз, ни видеокамера не ­проникли так далеко. В то время как наше знание этого удивительного процесса все еще неполно, здесь, на картинках, мы расскажем историю того, как начинается жизнь.

После того, как яйцеклетка, покрытая липкой оболочкой питательных клеток, попадает в маточную трубу, она едва различима. Сперма может уже быть в маточной трубе, или она может появиться позже. Яйцеклетка, однако, способна к тому, чтобы быть оплодотворенной в течение только приблизительно 24 часов. Если сперма не прибывает, она постепенно погибает и попадает вниз через маточную трубу и матку во влагалище. У женщины заканчивается ­менструальный период две недели спустя.

Много женщин чувствуют увеличенное половое влечение во время ­овуляции. Это может быть связано с «эстральными» или периодами спаривания животных, которые у многих видов связаны с количеством часов света и темноты. Сезонные изменения в рождаемости показывают, что наше половое поведение все еще ­несколько зависит ­от изменений длительности светового дня.

Пятьсот миллионов спермы в начале

Во время спаривания сперма извергается вблизи наружного зева цервикального канала в глубине влагалища. Условия во влагалище активизируют сперму в течение приблизительно получаса прежде, чем запустятся процессы перемещения сперматозоидов к матке. Путешествие от влагалища до маточной трубы (около 18 см) занимает несколько ­часов. Сперматозоиды напоминают быстрых пловцов и в ­благоприятных условиях могут достигнуть маточной трубы за полчаса. Другие спермии делают многочисленные остановки на пути, который может продолжаться несколько дней. Во время путешествия сперматозоиды изменяются под действием веществ, находящихся в шейке и матке. Они приобретают способность к оплодотворению. Этот процесс называется капацитацией. Если в маточной трубе нет никакой яйцеклетки, спермии плавают назад и вперед в широкой части трубы, ожидания, ­иногда в течение нескольких дней. Некоторые спермии попадают в брюшную полость и плавают среди органов. Когда происходит овуляция и яйцеклетка попадает в маточную трубу, она не обладает способностью химической аттракции на сперме. Под микроскопом можно видеть, как сперма весьма свободно проплывает мимо яйцеклетки, на расстоянии миллиметра или оплывая ее так, как будто они  сталкиваются с ­препятствием.

Долгое время выживания спермы, особенно в шейке матки, означает, что половой акт за четыре или пять дней до овуляции может закончиться оплодотворением. Но вероятность зачатья наибольшая, если половой акт совпадает с овуляцией. Слизь шейки матки в этот период наиболее благоприятна для транспорта спермы вверх в матку и затем в маточную трубу.

Оплодотворение

Теперь, когда несколько сотен спермиев достигли их предназначения, яйцеклетка окружена пористой оболочкой питательных клеток. Как хорошо скоординированная команда, они проникают через один слой клеток за другим. На этом совместном предприятии, многие спермии погибают; другие, которые никогда не достигают полной способности к оплодотворению, все еще участвуют в процессе. После нескольких часов удаляются по крайней мере некоторые из внешних слоев, и поверхность яйцеклетки становится ­подвергнутой воздействию. Как яйцо птицы, у человеческой яйцеклетки есть своего рода скорлупа, которая является жесткой и упругой. Это препятствие, также, может быть преодолено энергичной спермой.

В настоящее время, когда небольшое количество спермы находится на их пути через стену яйцеклетки, внезапно ломается полностью единственный барьер и сперматозоид проникает через внутреннюю мембрану яйцеклетки. Именно тогда происходит замечательный процесс. Химический  состав оболочки яйцеклетки быстро изменяется, создавая препятствие другим спермиям, даже если они почти прокололи яйцеклетку. Это лишает возможности ­дополнительные спермии оплодотворять яйцеклетку. Если бы это даже произошло, дальнейшее развитие было бы рано или поздно прервано.

Оставшиеся спермии продолжает толкаться вокруг яйцеклетки с не меньшей активностью и подвижностью в течение нескольких дней. Возможно, они не преследуют никакой цели, но они могут помочь создать именно ту химическую среду, которая важна для яйцеклетки во время ее продвижения по маточной трубе.

Имплантация

Покров эндометрия был подготовлен гормонами яичника, чтобы получить оплодотворенную яйцеклетку. ­Однако, бластоцисте часто требуется несколько дней, чтобы выбрать подходящий участок для прикрепления и имплантации. Это место обычно находится в области дна матки.

Когда бластоциста наконец выбрала необходимое место и установила контакт со слизистой матки, начинается интенсивный химический обмен информацией между нею и телом матери. ­Белки, похожие на гормоны, сформированные в бластоцисте, поступают в кровоток женщины. Они могут быть обнаружены посредством анализа крови; таким образом, беременность может быть диагностирована с высокой степенью уверенности задолго до того, как первый менструальный период был пропущен.

Некоторые из веществ, сформированных в бластоцисте во время имплантации, влияют на иммунную систему женщины, по крайней мере локально. Так как когда-то оплодотворенная яйцеклетка состоит в значительной степени из «чужеродных» белков, тело женщины должно фактически отклонить вторженца. Но, благодаря определенным клеткам в бластоцисте, которые производят химические вещества, которые ослабляют иммунную систему женщины в матке, бластоциста не отторгается и находит свой дом.

В последние годы мы обнаружили, что некоторые женщины, которые имеют неоднократные  выкидыши, страдают от дефекта в этой части иммунной системы и что их самопроизвольные аборты могут быть предотвращены, если этот дефект восстановлен. Чем больше мы узнаем об этих удивительных механизмах, тем более поразительными становятся человеческое оплодотворение и точно спланированные и разработанные функции тела.

У женщин, которые чувствительны к гормональным изменениям, может уже быть подозрение относительно того, что беременность началась.

Восемь дней

«Посадочная площадка» в матке вызвана сигналами от бластоцисты.  Эндометрий преобразован по всей поверхности в матке, становясь более густым. Проход вниз к шейке запечатан пробкой из слизи, а мышцы матки (миометрий) становится более мягкими и более упругим. Все эти быстрые изменения создают благоприятную и защищенную среду для растущего эмбриона. Под эндометрием кровеносные сосуды начинают двигаться к поверхности, чтобы облегчить обмен питательными веществами. Каждое из гормональных изменений в теле женщины, спровоцированное сигналами от бластоцисты, должно быть полным и происходить в правильном хронологическом порядке; иначе, внешние слои эндометрия отслаиваются как во время обычного менструального цикла, приводя к очень раннему самопроизвольному аборту.

Тщательное изучение поверхности бластоцисты показывает, что почти каждая клетка отличается от остальных. Некоторые имеют выступы удлиненной формы,­ у других они короткие, а некоторые не имеют выступов вообще. Это называется дифференцировкой клеток. До приблизительно стадии  восьми клеток, все они выглядят одинаково и преследуют одну цель. Как тогда, клетки знают, кем стать и какой орган тела сформировать? Это — одна из главных тайн жизни, которая все еще ускользает от нас, интенсивной области научного исследования.

Опасности на пути

Ранние самопроизвольные аборты так рано, что женщины не, даже осведомлены, что они беременны  очень распространены. Это обычно означает, что хромосомы повреждены или их слишком много, или слишком мало. Барьер, встроенный в стену яйцеклетки, чтобы препятствовать тому, чтобы в нее проникал больше чем один сперматозоид служит для того, чтобы предотвратить  недостатки в ее дальнейшем развитии. Яйцеклетки, оплодотворенные двумя или больше спермиями, могут расти и развиваться до определенной стадии, но, так как в яйцеклетку поступило слишком много генетического материала, в конечном счете развитие идет не так, как надо. Это — одна причина раннего самопроизвольного аборта. Другой причиной для самопроизвольного аборта, довольно распространенной, является сперматозоид с дефектами в его хромосомном составе. Таким образом, самопроизвольный аборт часто является способом природы защитить себя против генетических отклонений; и  фактически сперматозоиды чаще являются причиной, чем яйцеклетки.

Иногда оплодотворенная яйцеклетка имплантируется в ­маточной трубе и не может попасть в матку. Это может быть вызвано повреждением трубы, рубцеванием от предыдущей инфекции или другого воздействия­. Если женщина неповезло, оплодотворенная яйцеклетка  имплантируется и начинает расти тут же в стене маточной трубы. Это известно как трубная или эктопическая беременность. Сначала, все развивается обычно: крошечный эмбрион растет и увеличивается в размере, женщина испытывает нормальные симптомы беременности, и тест ее мочи обычно дает положительный результат. Скоро, однако, узость  маточной трубы не позволяет эмбриону расти. Но, поскольку у него огромная жизнеспособность, это в конечном счете приводит к разрыву трубы, вызывая ­кровотечение. В этом случае необходимы экстренные действия, которые требуют удаления эмбриона и иногда даже маточной трубы.

По частично неизвестным причинам, эктопические беременности все более распространены в Западных странах за последние 10 — 15 лет. Приблизительно 1 из ­ 70 беременностей является эктопической. Растущее число  инфекций  внутренних половых органов считают главным предрасполагающим фактором, но не все случаи эктопической беременности могут быть объяснены инфекциями. В развивающихся странах необнаруженные и непролеченные эктопическиебеременности вызывают смертельные случаи у многих молодых женщин.

Если полость матки повреждена, или аномальна, оплодотворенная яйцеклетка может имплантироваться в различные неблагоприятные участки, что заканчивается проблемами в более поздние сроки беременности. Если плацента покрывает внутренний цервикальный зев возникает так называемое предлежание плаценты. Выход ребенка в таком случае невозможен и родоразрешение возможно только с помощью кесарева сечения.

Более подробная информация на различные темы акушерства и гинекологии на сайте: http://drmedvedev.com/

А.А. Рыков, О.В. Рыкова, И.В. Сидорова, Медицинская лаборатория «Діла»

тематический номер: ПЕДИАТРИЯ, АКУШЕРСТВО, ГИНЕКОЛОГИЯ

Мировая тенденция последнего времени показывает постоянное увеличение числа врожденных аномалий развития, связанных как с единичными мутациями, так и с системной хромосомной патологией. Таким образом, все большую актуальность приобретают методы раннего выявления патологии плода. Во всем мире ведется поиск ранних информативных неинвазивных методов диагностики и прогнозирования данного вида заболеваний и усовершенствования медико-генетических программ для скрининга.

По данным литературы известно, что более 40% спонтанных абортов и около 7% мертворождений обусловлено хромосомными аберрациями. Патология, сопровождающая дисбаланс хромосомного материала, вызывает различные аномалии развития и может быть связана не только с множественными врожденными пороками развития, но и с умственной и физической отсталостью, нарушениями полового развития, бесплодием и невынашиванием беременности. Популяционная частота хромосомных аномалий у новорожденных составляет 0,6-0,8%, а у новорожденных с множественными пороками развития она возрастает до 40%. Лечение большинства таких пациентов пока малоэффективно, а прогноз неблагоприятен.
На сегодняшний день основными методами скрининга наличия аномалий развития (например, синдрома Дауна, открытых дефектов нервной трубки) являются:
· биохимический скрининг первого триместра: определение ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (Pregnancy-associated plasma protein-A – PAPP-A) в комплексе с бета-субъединицей хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ);
· биохимический скрининг второго триместра: определение уровней бета-ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП) и неконъюгированного (свободного) эстриола;
· динамическая (начиная с первого триместра) эхография;
· комплексная (интегрированная) оценка уровня риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями на основании данных анамнеза, УЗИ и показателей биохимического скрининга;
· инвазивная пренатальная диагностика с проведением медико-генетических исследований.
Обязательным условием успешного проведения пренатальной диагностики является предварительное подробное выяснение семейного и акушерско-гинекологического анамнеза.
Женщины 35 лет и старше составляют самую многочисленную группу среди беременных, которым проводится инвазивная диагностика. Хотя удельный вес этих рожениц не так велик по сравнению с общей популяцией, в последнее время отмечается тенденция к его росту; у более чем 4% из них выявляются те или иные аномалий плода. Подсчитано, что у женщины 40 лет индивидуальный риск синдрома Дауна у плода на 16-й неделе беременности равняется 1:67, тогда как у 20-летней беременной он равен 1:1053. Опыт работы в данной области позволяет констатировать, что если беременным из группы возрастного риска уделяется максимум внимания и проводятся все необходимые исследования, то зачастую более молодые беременные не попадают под прицельный скрининг, что часто приводит к недиагностированным случаям рождения детей с хромосомными аномалиями. Пороговый уровень риска, превышение которого делает целесообразным выполнение инвазивных манипуляций, в отсеивающих компьютерных программах приближается по абсолютной величине к частоте рождения детей с синдромом Дауна у женщин 35-37 лет (1:200-1:400). В связи с этим во многих странах женщины с «возрастной» беременностью направляются на инвазивную диагностику без предварительного определения в сыворотке крови концентрации биохимических маркеров. Другие фетальные анеуплоидии, включая трисомию Х и синдром Кляйнфельтера, также достоверно чаще наблюдаются в данной группе.
Общеизвестно, что частота хромосомной патологии несколько выше у матерей, имеющих в анамнезе детей (плоды) с аномалиями или пороками развития, а также у женщин с привычным невынашиванием на ранних сроках беременности. Индивидуальный риск хромосомных аномалий плода наиболее высок у родителей-носителей хромосомных нарушений. Прогностическая значимость данных анамнеза анализируется во многих работах и одинаково оценивается разными авторами.
Показания для исследования маркерных белков беременности по рекомендациям ВОЗ:
· возраст женщины более 35 лет, после 39 лет – обязательно;
· наличие не менее 2 самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;
· применение перед зачатием или на ранних сроках беременности ряда фармакологичесих препаратов;
· перенесенные бактериальные, вирусные (гепатит, краснуха, герпес, цитомегаловирус) инфекции;
· наличие в семье ребенка (или в анамнезе – плода прерванной беременности) с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;
· семейное носительство хромосомных перестроек;
· наследственные заболевания у ближайших родственников;
· облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия;
· заинтересованность супругов в рождении здорового ребенка.
Наиболее распространенными вариантами биохимического скрининга хромосомных нарушений являются оценка в сыворотке крови матери уровней РАРР-А и бета-ХГЧ с 9 по 14 неделю гестации (идеально – 10-12 недели) и АФП, бета-ХГЧ и неконъюгированного эстриола («тройной тест») на 15-20-й неделе беременности (идеально – 16-18 недели). Пренатальный биохимический скрининг, который проводили в Англии, Швейцарии, США и многих других странах, показал, что выявляемость синдрома Дауна в I триместре беременности при одновременном определении концентраций РАРР-А и бета-ХГЧ, а также с учетом возраста матери достигает 70% при уровне ложноположительных результатов, приближающемся к 5%.
Эффективность «тройного теста» составляет 60-70%. Использование АФП в качестве единственного белкового маркера снижает эффективность биохимического скрининга более чем в 3 раза. Финские исследователи пришли к заключению, что определение концентрации свободного эстриола увеличивает стоимость данной отсеивающей программы без существенного улучшения выявляемости хромосомной патологии, однако, по многочисленным данным других авторов, измерение сывороточного содержания неконъюгированного эстриола достоверно повышает информативность иммунохимического тестирования.

Характеристика маркерных белков
Ассоциированный с беременностью плазменный протеин – гликопротеин, синтезируемый трофобластом на протяжении всей беременности. Его уровень постепенно нарастает пропорционально сроку беременности. Однако PAPP-A может обнаруживаться как у мужчин, так и у небеременных женщин, правда, в более низких величинах. Биологическая функция предположительно протеазная (расщепляет инсулиноподобный фактор роста 4). Проведенные исследования показали, что уровни PAPP-А, измеренные между 8-13 неделями, при синдроме Дауна достоверно ниже (в 2,5 раза – около 0,4 МоМ), чем в норме.
Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гликопротеин, продуцируемый трофобластом плаценты. ХГЧ поддерживает активность желтого тела с 8 дня овуляции и является основным гормоном ранней беременности. Белок определяется в крови с 10-12 дня беременности и постепенно повышается до конца первого триместра. Состоит из двух субъединиц – α и β. α-Субъединица идентична соответствующей в лютеинизирующем, фолликулостимулирующем и тиреотропном гормонах. Как правило, в сыворотке определяется β-субъединица (бета-ХГЧ). Высокочувствительные методики (например, иммунохемилюминисцентная) позволяют определять очень низкие концентрации ХГЧ (< 5IU/L) с отсутствием перекрестных реакций с вышеназванными гормонами.
Повышение ХГЧ характерно для:
· хромосомных аномалий;
· многоплодия;
· резус-конфликта.
Снижение ХГЧ характерно для:
· внематочной беременности;
· угрозе выкидыша;
· неразвивающейся беременности.
α-Фетопротеин (АФП) – белок, синтезируемый эмбриональной печенью и желточным мешком со второго триместра. АФП выделяется в амниотическую жидкость с мочой, затем всасывается через плодные оболочки в кровь беременной. После рождения АФП быстро снижается в течение 1-го года и остается на низких уровнях на протяжении всей жизни.
Повышение АФП характерно для:
· открытых дефектов плода;
· внутриутробной гибели плода;
· тератом.
Понижение АФП характерно для:
· хромосомных аномалий.
Неконъюгированный эстриол (НЭ) – основной эстроген, продуцируемый зародышем. Предшественник стероида синтезируется в надпочечниках плода в виде дегидроэпиандростерона сульфата, затем преобразуется в печени до 16-a-гидрокси– дегидроэпиандростерона сульфата и в плаценте в результате ряда конвертаций превращается в эстриол. Производство эстриола ведет к прогрессирующему повышению материнского уровня гормона. Метаболизируется НЭ с периодом полураспада около 20 минут. В печени гормон подвергается конъюгации с образованием сульфатов и глюкуронидов. Неконъюгированный эстриол составляет только 9% от всех форм эстриола в материнской сыворотке и наиболее близко отражает фетоплацентарное производство.
Повышение НЭ характерно для:
· многоплодной беременности;
· крупного плода;
· приближающихся родов.
Снижение НЭ характерно для:
· хромосомных аномалий;
· тяжелых пороков развития плода;
· задержки развития плода.

Скрининг хромосомных аномалий плода
Оптимальными маркерами в первом триместре признаны бета-ХГЧ и PAPP-A. Комплексная оценка этих показателей – наилучший (из найденных к настоящему времени) критерий синдрома Дауна между 9-14 неделями.
При беременностях с эмбриональным синдромом Дауна, синдромом Эдвардса (трисомия 18), синдромом Тернера (моносомия X) уровни АФП и НЭ достоверно ниже, чем в норме, а уровень бета-ХГЧ выше нормы. Измерение в материнской сыворотке бета-ХГЧ вместе с АФП и НЭ представляет собой тройной тест и является высокоэффективным методом скрининга ряда хромосомных аберраций (синдром Дауна, трисомия 18) во втором триместре. Для проведения теста необходим одиночный образец сыворотки в срок от 9 до 14 недели (идеально – 10-12 неделя) и от 15 до 20 недель (идеально – 16-18 неделя). Образцы сывороток должны быть доставлены в лабораторию в срок от 1 до 2 суток в охлажденном, но не замороженном состоянии.
Соответствие полученного результата и медианы, определенной для конкретного срока беременности и веса, дает коэффициент отклонения от медианы, или МоМ (the Multiple of the Median ). На основании полученных МоМ для РАРР-А, бета-ХГЧ, АФП и НЭ, а также анализа данных о гестационном возрасте (оцененном ультрасонографически), даты рождения, веса и расы матери, анамнеза о возможных семейных хромосомных аномалиях, наличии диабета и других соматических заболеваний беременной определяется уровень материнского риска.
В диагностике хромосомных аномалий принципиально важно раннее выявление патологии.

Скрининг открытых дефектов эмбриона
Концентрация АФП очень высока в эмбриональном обращении (особенно в эмбриональной цереброспинальной жидкости). В случае открытых дефектов (открытие нервной ткани – анэнцефалия, открытая спинномозговая грыжа, энцефалоцеле; дефектов вентральной стенки – омфалоцеле, гастрошизис; пороков мочеполовой системы – поликистоз, гидронефроз, агенезия почек) в амниотическую жидкость попадают большие количества АФП с дальнейшим его проникновением в материнский кровоток. Скрининг АФП является положительным при результате выше 2,0 МоМ. При анэнцефалии, открытой spina bifida, гастрошизисе, омфалоцеле уровень АФП приближается к 7, 4, 8 и 4 МоМ со степенью выявляемости дефекта 95, 85, 95 и 75% соответственно.
При проведении пренатального скрининга следует помнить, что получение наиболее значимого результата напрямую зависит от точности определения срока гестации и близости проведения тестирования к «идеальным» срокам (первый триместр – 10-12 неделя, второй триместр – 16-18 неделя гестации). Кроме того, клиническая оценка абсолютных значений биохимических маркеров может играть важную роль не только в пренатальной диагностике врожденных аномалий развития, но и в своевременном, зачастую доклиническом, определении наличия угрозы прерывания беременности, фетоплацентарной недостаточности и т. д., что, в свою очередь, позволяет выбрать наиболее оптимальную тактику в каждом конкретном случае.
Следует помнить о том, что наличие повышенного уровня риска и наличие характерных изменений в биохимических маркерах являются показаниями для направления беременной на дальнейшую медико-генетическую консультацию и решения вопроса о проведении инвазивной диагностики.

статья размещена в номере 19/1 за октябрь 2006 года

Источник: http://www.health-ua.com/articles/1401.html

Более подробная информация на различные темы акушерства и гинекологии на сайте: http://drmedvedev.com/

Одним из столпов биологии является утверждение, что женские особи большинства животных рождаются с определённым количеством яйцеклеток, которые они «расходуют» в течение своей жизни. Однако китайские учёные зародили сомнение, экспериментально показав, что это не совсем так. Теперь появилась возможность получить такие же результаты у бесплодных женщин и восстановить их способность к зачатию детей. Придётся ли переписывать учебники биологии?

Ранее считалось, что оогенёз (период размножения первичных половых клеток) заканчивается в послеродовом периоде, то есть женщины с рождения обладают ограниченным количеством яйцеклеток, которые впоследствии могут стать (или не стать) плодом. Это утверждение стало догмой после выхода в 1951 году статьи Соломона Цукермана (Solomon Zuckerman), который суммировал все данные прошлых лет.

В период полового созревания органы постепенно перестраиваются и подготавливаются к деторождению. Далее с годами количество яйцеклеток уменьшается, постепенно наступает климакс, и женские особи становятся бесплодными.

Некоторые люди стерильны либо с рождения, либо становятся таковыми из-за определённой лекарственной терапии, операций или каких-либо физиологических отклонений. Современная медицина различными методами помогает многим из них. Но бывают случаи, когда яйцеклетка не образуется вовсе, и тогда у семейной пары почти не остаётся шансов завести своих собственных детей.

Теперь же появилась маленькая возможность справиться и с этой проблемой. И хотя пока исследование учёных из университета Цзяо Туна в Шанхае (Shanghai Jiao Tong University) проведено лишь на мышах и порождает больше вопросов, чем ответов, невероятная плодовитость, казалось бы, стерильных животных поразила всех.

Цзи У (Ji Wu) и её коллеги заявили о том, что они обнаружили и выделили небольшую популяцию клеток с поверхности яичников взрослых мышей. Эти клетки могут быть предшественниками яйцеклеток.

Их назвали женскими стволовыми клетками зародышевой линии (female germline stem cells — FGSC). Вскоре выяснилось, что они способны в лабораторных условиях в течение нескольких поколений свободно делиться и расти. При этом клетки содержали белок MVH, который присутствует в примордиальных клетках (primordial germ cells — PGC), образующихся в процессе развития зародыша. Это означало, что FGSC теоретически могут быть предшественниками яйцеклеток.

После таких результатов у учёных почти не осталось сомнений, что FGSC имеют отношение к репродукции, и они решили для сравнения взять такие же клетки из тканей мышей пяти дней отроду.

Таким образом, было получено несколько линий клеток. Учёные заразили их специальным вирусом. Он заставляет клетки производить зелёный флуоресцирующий белок (GFP), что позволяет отслеживать их с помощью микроскопа.

Далее китайские учёные поместили выделенные клетки в яичники мышей, которые в ходе химиотерапии потеряли способность к репродукции. Ранее считалось, что такие грызуны стерильны («лечение» вызвало необратимое изменение тканей).

Здесь показано развитие бластоциста (или зародышевого пузырька) у мышей (иллюстрация с сайта stemcells.nih.gov, фото David Spears Ltd/Science Photo Library и с сайта aqualandpetsplus.com).

Тем не менее почти 80% самок, которым трансплантировали FGSC, благополучно забеременели и дали здоровое потомство (в независимости от того, у молодых или старых мышей были выделены пересаженные клетки). При этом примерно треть мышат обладали зелёным флуоресцирующим белком, что свидетельствует о том, что они родились именно от донорских клеток.

(Подробности ищите в статье авторов, опубликованной в журнале Nature Cell Biology.)

Результаты исследования впечатляют, однако в научном мире тут же разгорелись споры.

Для начала отметим, что впервые клетки, похожие на стволовые, обнаружили в яичниках в 2004 году.

В 2007-м были проведены одни из первых экспериментов. Группа Джонатана Тилли (Jonathan Tilly) из Массачусетского госпиталя попыталась восстановить репродуктивные функции стерильных мышей, выделяя необходимые стволовые клетки из костного мозга (смотрите эту статью). Тогда полученное потомство было более близко к «суррогатным матерям», нежели к донорским клеткам.

В 2009 году Тилли и его коллеги попытались ещё раз суммировать все данные по окончанию процесса оогенёза у женщин. Но так и не пришли к единому выводу, могут ли «старые» яичники производить новые яйцеклетки.
Мыши с выраженной экспрессией зелёного флуоресцирующего гена (фото с сайтов forbes.com и aminopop.com).

Что же касается нынешнего исследования, то большинство учёных не торопится соглашаться с выводами авторов. Биологи сходятся во мнении, что для начала им необходимо ещё раз воспроизвести весь эксперимент с начала до конца.

«Это очень важная статья, но мне необходимо больше данных, чтобы поверить во всю эту историю», — говорит доктор Роджер Госден (Roger Gosden) из Корнелла, который работает в этой области более 30 лет.

Больше всего вопросов вызывает факт отсутствия GFP у двух третей потомства. Авторы объясняют это так: не все FGSC были заражены вирусом, который нёс соответствующий ген.

Дэвид Альбертини (David Albertini) из медицинского центра университета Канзаса также добавляет, что не все донорские клетки могли стать яйцеклетками. То есть сработал какой-то запасной механизм: химиотерапия не сделала мышей полностью стерильными, и у них остались свои собственные предшественники яйцеклеток. Введённые же донорские клетки могли каким-то образом «защитить» яйцеклетки «суррогатной матери» или же заставить их снова работать.
Оогенёз или развитие женской половой клетки по этапам (иллюстрация Tarleton State University).

Правда, в таком случае общий результат может быть ещё более запутанным. Ведь теоретически трансплантированные клетки могли передать ген GFP клеткам-хозяевам.

У и её коллеги считают такую передачу невозможной и даже показывают, что вирус, заразивший стволовые клетки зародышевой линии, не может сделать то же самое со здоровыми тканями яичников. Но что происходит в случае со здоровыми стволовыми клетками и тканями, которые пережили курс химиотерапии?

Нет данных и по процентному соотношению светящихся и несветящихся (а такие были) яйцеклеток, которые развиваются в яичниках «суррогатных матерей».

Несмотря на все возникающие вопросы, и команда У, и некоторые другие учёные считают непреложным тот факт, что изначально мыши были стерильны, а в конце почти все они смогли зачать и родить потомство. И это главное.

Из всей дискуссии вырастает важный теоретический вопрос: могут ли FGSC быть подобием стволовых клеток, восполняющих запас сперматозоидов в течение жизни мужских особей и какова в таком случае их роль?

«Существует вероятность, что они присутствуют в тканях взрослых мышей, но при этом не выполняют никаких функций. По крайней мере у здоровых особей. Если всё действительно так, это разочаровывает. Но мне всё же кажется, что это не так», — комментирует Тилли. Цзи У тоже настроена оптимистично, она считает, что в некоторых условиях выделенные FGSC способны «обновить себя и начать дифференцироваться в яйцеклетки».
То, что дети – цветы жизни, знают все. Кто-то говорит об этом иронично, кто-то совершенно серьёзно. Но часто осознание этого факта приходит слишком поздно, когда женщина уже не может забеременеть сама. Часто лучшим решением становится экстракорпоральное оплодотворение (фото и иллюстрация Wayne State University, с сайтов universe-review.ca и floridatrend.com).

Что всё это означает для будущего науки? Несмотря на существование огромного количества «если», рано или поздно учёные научатся восстанавливать утерянные репродуктивные функции. А стало быть, помочь можно будет даже тем женщинам, которые пережили рак или раннее наступление менопаузы. Будет ли это полноценное восстановление или же ещё один дорогостоящий способ получения трансгенных стволовых клеток, покажет время.

В любом случае учёные готовы и дальше работать в этом направлении. Выделенные культуры клеток, по крайней мере, помогут понять все тонкости процесса развития яйцеклеток.

«Если же независимая группа подтвердит результаты китайских учёных, нам придётся переписывать учебники», — резюмирует Госден.

Более подробная информация на различные темы акушерства и гинекологии на сайте: http://drmedvedev.com/

Источник: www.membrana.ru

Более подробная информация на различные темы акушерства и гинекологии на сайте: http://drmedvedev.com/

Методичні рекомендації

Київ — 2009

Авторський колектив:

Бадюк В.М., Білько Н.М., Мельник Ю.М., Гузенко Г.М.

Рецензенти:

Доктор медичних наук, професор С.І. Жук, головний акушер-гінеколог Головного управління охорони здоров’я та медичного забезпечення м. Києва

Кандидат біологічних наук, старший науковий співробітник Т.В. Нікітчина, старший науковий співробітник відділення медицини плода ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології АМН України»

Комбінований скринінг на хромосомну патологію плода у першому та другому триместрах вагітності : метод. рекомендації / [Бадюк В.М., Білько Н.М., Мельник Ю.М., Гузенко Г.М.]; ГУОЗ м.Києва; НУ „Києво — Могилянська академія“ — К: РВВ УВМА, 2009. — 30 с.

Розроблення методичних рекомендацій обумовлене відсутністю чіткої координації між медичними працівниками лікувально-профілактичних закладів, які проводять скринінг вагітних з метою виявлення плодів з хромосомною патологією.

Методичні рекомендації підготовлені на основі аналізу формування потоку для інвазивної пренатальної діагностики та дотримання вимог до проведення скринінгу вагітних на хромосомну патологію плода в м. Києві.

Методичні рекомендації розраховані на лікарів акушерів-гінекологів жіночих консультацій, лікарів УЗД, наукових працівників, спеціалістів медико-генетичних центрів та клініко-діагностичних лабораторій.

Скачать

Более подробная информация на различные темы акушерства и гинекологии на сайте: http://drmedvedev.com/

Перечень услуг

Более подробная информация на различные темы акушерства и гинекологии на сайте: http://drmedvedev.com/

Гинекологическая стационарная помощь:

1. Оперативные вмешательства абдоминальным доступом (через разрез на животе) любой сложности при всевозможной гинекологической патологии, включая удаление отдельных миоматозных узлов любой локализации у женщин, желающих сохранить репродуктивную функцию

2. Оперативные вмешательства лапароскопическим доступом (хирургия «без разрезов»)  при  всевозможной гинекологической патологии

3. Оперативные вмешательства влагалищным доступом при различной гинекологической патологии, включая операции с использованием современных синтетических эндопротезов (Prolift, Gynemesh) при опущении половых органов

4. Урогинекология. Оперативные вмешательства при недержании мочи у женщин (TVT-o, TVT-s)

5. Эстетическая хирургия в гинекологии (уменьшение размеров половых губ, крайней плоти клитора, восстановление девственной плевы)

6. Эмболизация маточных артерий (ЭМА) при миоме матки

7. Мелкие гинекологические вмешательства и гистероскопия

Акушерская стационарная помощь:

1. Оказание помощи в родах

2. Все виды акушерских операций

Амбулаторная помощь:

1. Консультирование и уточнение диагноза в сложных и спорных случаях при различных ситуациях в акушерстве и гинекологии

2. Решение проблем  бесплодия

3. Эндокринная гинекология

4. Диагностика и лечение инфекций женской репродуктивной системы

5. Диагностика и лечение патологии шейки матки

6. Определение показаний к оперативным методам лечения в акушерстве и гинекологии

7. Консультирование по сложным вопросам, возникающим во время беременности, выбор метода родоразрешения

8. Консервативное лечение миомы, эндометриоза и другой доброкачественной патологии

9. Проблемы менопаузы (климактерического периода)

10. Планирование семьи. Выбор метода контрацепции и помощь в его использовании

По электронной почте:

email

или по телефону: 067-737-81-17

Михаил Владимирович

Также Вы можете обратиться, заполнив форму:

Ваше имя (обязательно)

Ваш E-Mail (обязательно)

Тема

Сообщение

captcha

 

О проекте

Сайт, созданный фанатами своей любимой профессии - акушерства и гинекологии. Для пациенток, врачей и всех кто интересуется.

Прочее