Вроджена діафрагмальна грижа плода, або congenital diaphragmatic hernia / fetal CDH, – це дефект діафрагми, через який органи черевної порожнини можуть зміщуватися в грудну клітку. На УЗД це часто формулюють як stomach in chest, bowel loops in thorax, liver-up і mediastinal shift. Але клінічна суть не в самій “грижі”: головні ризики – pulmonary hypoplasia, pulmonary hypertension, складна постнатальна стабілізація і потреба в команді, яка вміє вести CDH з перших хвилин після народження.

Ця шпаргалка для акушерів-гінекологів фокусується на практичному маршруті: підтвердити діагноз, не сплутати CDH з CPAM чи іншою торакальною масою, описати liver-up і сторону дефекту, оцінити O/E LHR та fetal MRI lung volume, направити на fetal echocardiography і genetics, вчасно обговорити FETO для строго відібраних випадків та спланувати delivery center з NICU, pediatric surgery і ECMO-pathway.

Опорні джерела: ISUOG CDH patient information resource і ISUOG PDF щодо congenital diaphragmatic hernia, open-access огляди про prenatal risk stratification in CDH, prenatal diagnosis and management of CDH, fetal endoscopic tracheal occlusion, PubMed-матеріали щодо FETO при severe left CDH, FETO при moderate left CDH і систематичного огляду FETO, а також клінічний ресурс Children’s Hospital of Philadelphia щодо CDH.

1. Підтвердити, що це саме CDH

Базова УЗД-ознака left CDH – шлунок у грудній клітці, кишківник у thorax, зміщення серця вправо та відсутній або нетиповий stomach bubble у животі. Right CDH може бути підступнішою: печінка в грудній клітці іноді менш очевидна, шлунок може залишатися в животі, а картина нагадує правобічну масу легень. Тому не варто зупинятися на одному зрізі. Потрібні корональні, сагітальні й аксіальні площини, огляд діафрагми, серця, легеневої тканини, печінки, шлунка, кишківника, судин і загальної анатомії.

• Сторона дефекту: left, right або bilateral/suspected bilateral; це впливає на прогноз і консультування.
• Вміст у грудній клітці: stomach, bowel, liver, spleen; окремо зазначити liver-up або liver-down.
• Серце і середостіння: mediastinal shift, cardiac axis, four-chamber/outflow views, підозра на вроджену ваду серця.
• Легеня: видима ipsilateral і contralateral lung tissue, можливість виміряти LHR/O/E LHR.
• Води і ріст: polyhydramnios, FGR, Doppler за показаннями, рухи плода і signs of hydrops.

Якщо у висновку написано лише “діафрагмальна грижа?”, маршрут ще не завершений. Добрий висновок має пояснювати, чому це CDH, які альтернативи розглянуто і що саме треба уточнити в fetal medicine center.

2. Диференціал: CPAM, sequestration, mass, effusion

CDH може імітувати інші внутрішньогрудні знахідки. CPAM, bronchopulmonary sequestration, bronchogenic cyst, congenital lobar overinflation, mediastinal mass, pleural effusion або рідкісні діафрагмальні/абдомінальні варіанти можуть давати зміщення середостіння і зміну легеневої структури. Ключова різниця: при CDH у грудній клітці треба довести органи черевної порожнини, а не просто описати “масу”. Якщо видно stomach in chest, bowel peristalsis у thorax або liver-up, діагноз стає набагато сильнішим.

Пов’язаний матеріал KDM про CPAM плода, CVR, hydrops і постнатальний план корисний саме для цієї розвилки. При сумніві краще направити на експертне УЗД, ніж будувати прогноз на неточній назві.

3. Прогноз: не одна цифра, а набір маркерів

У CDH не варто давати родині “відсоток виживання” з пам’яті або з одного джерела. Прогноз залежить від сторони, liver-up/liver-down, lung size, супутніх аномалій, генетики, терміну, можливостей центру і постнатальної легенево-судинної відповіді. Практично корисна схема – описати маркери, які змінюють маршрут, а не зводити все до однієї фрази “важка грижа”.

• O/E LHR: observed-to-expected lung-to-head ratio допомагає порівняти фактичний розмір легені з очікуваним для терміну. Низький O/E LHR підсилює підозру на тяжку pulmonary hypoplasia.
• Liver-up: herniation of liver into thorax зазвичай погіршує risk profile, особливо при left CDH.
• Fetal MRI lung volume: total fetal lung volume або observed/expected TFLV уточнює об’єм легень і корисний для консиліуму.
• Side: right CDH часто складніше оцінити на УЗД і може мати інший профіль ризику.
• Associated anomalies: cardiac, CNS, renal, skeletal, abdominal wall або syndromic findings можуть змінити прогноз більше, ніж сам дефект.

У висновку краще писати: “risk stratification pending fetal medicine assessment with O/E LHR, liver position and fetal MRI lung volume”, ніж “прогноз поганий/добрий” без вимірюваних опор.

4. Як вимірювати і записувати O/E LHR

LHR – це співвідношення площі contralateral lung до окружності голови. O/E LHR нормує цей показник до очікуваного для гестаційного віку. У реальній практиці значення сильно залежать від площини, методу tracing або anteroposterior/transverse measurement, досвіду оператора і терміну. Тому якщо вимірювання робиться поза fetal medicine center, воно має бути скромним у формулюванні: “preliminary LHR/O/E LHR”, із направленням на повторну оцінку.

Для left CDH вимірюють праву легеню на стандартному four-chamber view. Для right CDH оцінка складніша і частіше потребує fetal MRI. Не змішуйте LHR із загальною фразою “легеня маленька”. Якщо цифра впливає на FETO-referral або місце пологів, вона має бути відтворюваною.

5. Fetal MRI: коли просити і що очікувати

Fetal MRI не замінює якісне УЗД, але добре доповнює його, коли треба уточнити lung volume, liver herniation, сторону дефекту, анатомію грудної клітки й консультування щодо тяжкості. MRI особливо корисна при right CDH, поганій ультразвуковій візуалізації, obesity, late gestation, суперечливих вимірюваннях O/E LHR або коли команда обговорює FETO/referral.

Що попросити в направленні: gestational age, side of CDH, suspected liver-up, stomach position, LHR/O/E LHR якщо вже виміряно, підозра на додаткові аномалії, питання до MRI: observed/expected total fetal lung volume, liver herniation, thoracic anatomy, differential. Таке направлення економить час і зменшує ризик отримати опис без клінічної відповіді.

6. Fetal echocardiography і генетика

При CDH серце часто зміщене, тому стандартний cardiac view може бути технічно складним. Але це не причина відмовитися від оцінки, а навпаки аргумент за fetal echocardiography. Потрібно відрізнити механічну dextroposition/mediastinal shift від вродженої вади серця, оцінити outflow tracts, venous return і функцію. Кардіальна патологія суттєво змінює прогноз, місце пологів і постнатальну тактику pulmonary hypertension.

Генетичний маршрут теж не можна закривати нормальним cfDNA. CDH є structural anomaly, тому при підтвердженому діагнозі варто організувати genetic counseling і обговорити diagnostic testing за локальним протоколом: amniocentesis/CVS, karyotype, chromosomal microarray, а за контекстом – ширші panel/exome підходи. Особливо це важливо, якщо є супутні anomalies, increased NT, FGR, dysmorphic pattern або atypical CDH. Дивіться також огляд KDM про амніоцентез і біопсію хоріона у пренатальній діагностиці.

7. FETO: кому, коли і як говорити

FETO – fetoscopic endoluminal tracheal occlusion – не є “лікуванням CDH для всіх”. Це опція для строго відібраних плодів, переважно з isolated severe left CDH, дуже низьким O/E LHR і часто liver-up, у досвідчених центрах, які можуть встановити балон, контролювати ускладнення і вчасно його видалити. Дані randomized trials і подальших оглядів підтримують користь у частини severe cases, але ціна – вищий ризик PPROM, preterm birth, потреба в високодисциплінованому спостереженні і плані emergency balloon removal.

Практична фраза для консультації: “Є фетальна процедура, яку іноді розглядають при тяжкій ізольованій лівобічній CDH, але рішення залежить від O/E LHR, liver position, MRI lung volume, генетики, супутніх аномалій і можливості вести вагітність у FETO-центрі. Ми не обіцяємо процедуру зараз, але не маємо втратити вікно для направлення, якщо критерії підтвердяться”.

8. Нагляд під час вагітності

Нагляд при fetal CDH має дві паралельні задачі: акушерську і командну. Акушерська частина – growth, amniotic fluid, Doppler за показаннями, signs of hydrops, cervical/preterm risk після інвазивних або фетальних процедур, maternal status і звичайні показання до antenatal testing. Командна частина – повторні fetal medicine assessments, fetal MRI, fetal echo, genetics, neonatology, pediatric surgery і coordination з delivery center.

FGR або abnormal Doppler ведіть за відповідними алгоритмами, а не “під CDH”. Пов’язаний огляд KDM про затримку росту плода, Doppler і терміни розродження тут корисний, бо погіршення росту може змінити термін розродження незалежно від самої грижі.

9. Пологи: центр важливіший за спосіб

Для більшості вагітностей із CDH ключове питання – не “кесарів чи вагінально”, а де народжувати. Потрібен delivery center, який має NICU, neonatal ventilation/high-frequency ventilation за потреби, inhaled nitric oxide або інший pulmonary hypertension pathway за локальним протоколом, pediatric surgery, neonatal cardiology і чіткий доступ до ECMO або попередньо узгоджений transfer pathway. Якщо ECMO доступна не в самому закладі, це треба знати до пологів, а не після невдалої стабілізації.

CDH сама по собі не є автоматичним показанням до кесаревого розтину. Спосіб пологів визначають акушерські показання, стан плода, попередні операції на матці, передлежання, placental issues, термін, після-FETO ситуація і локальна командна домовленість. Термін розродження індивідуальний: стабільна вагітність часто планується ближче до доношеного терміну в готовому центрі, але PPROM, preterm labor, abnormal testing, FGR/Doppler або maternal indications змінюють план.

10. Що має знати неонатальна команда

CDH-новонароджений потребує не просто “хірурга після пологів”, а реанімаційного сценарію. Типова логіка включає уникнення надмірної маскової вентиляції, ранню інтубацію за протоколом центру, gastric decompression, gentle ventilation, контроль oxygenation/ventilation, оцінку pulmonary hypertension, ехокардіографію, стабілізацію перед операцією і готовність до escalation. Акушерська команда не веде ці кроки, але саме вона має передати повний prenatal packet.

• Side of CDH, stomach position, liver-up/liver-down, O/E LHR, fetal MRI lung volume.
• Fetal echo findings: mechanical shift чи intrinsic cardiac anomaly.
• Genetics: completed, pending, declined; які саме тести зроблено.
• FETO: дата встановлення, дата/план видалення балона, ускладнення, PPROM/preterm risk.
• Growth, Doppler, AFI, hydrops, antenatal testing, maternal factors.
• Planned delivery mode/time and reason for any deviation from routine obstetric indications.

11. Як говорити з родиною

“Ми бачимо ознаки congenital diaphragmatic hernia: частина органів, зокрема шлунок/кишківник/печінка за попередньою оцінкою, знаходиться в грудній клітці, і це зміщує серце. Основний ризик пов’язаний не з самим отвором у діафрагмі, а з тим, наскільки розвинені легені й як дитина адаптується після народження. Нам потрібно уточнити сторону дефекту, liver-up, O/E LHR, fetal MRI lung volume, перевірити серце на fetal echocardiography і обговорити генетичну діагностику. Пологи треба планувати в центрі, де команда готова до CDH відразу після народження. Для частини дуже тяжких ізольованих випадків існує FETO-referral, але це вирішується тільки після повної оцінки критеріїв.”

Це чесна фраза: вона не зменшує серйозність діагнозу, але дає родині зрозумілий маршрут. Найгірша комунікація при CDH – “після народження розберемося” або, навпаки, категоричний прогноз без risk stratification.

12. Фраза для УЗД-висновку / направлення

Вагітність __ тижнів + __ днів. На УЗД від __ виявлено ознаки, найбільш сумісні з fetal CDH / congenital diaphragmatic hernia: дефект діафрагми ліворуч/праворуч/не уточнено __; stomach in chest так/ні/нечітко __; bowel loops у thorax так/ні __; liver-up так/ні/підозра __; mediastinal shift так/ні, напрямок __; cardiac axis/position __. Попередній O/E LHR __% / LHR __ / не вимірювався; якість вимірювання __. Fetal MRI lung volume: заплановано/виконано __, результат __. Fetal echocardiography: заплановано/виконано __, результат __. Супутні anomalies/soft markers: __. Genetics: counseling __, diagnostic testing karyotype/CMA/panel/exome __, результат/статус __. Growth EFW __ percentile, AFI/DVP __, Doppler __ за показаннями, hydrops __. Differential: CPAM/sequestration/pleural effusion/mass/інше __ менш/більш імовірне через __. План: fetal medicine center __, MRI/echo/genetics __, оцінка FETO-referral за критеріями severe isolated CDH __, serial ultrasound __, neonatology/pediatric surgery counseling __, delivery center з NICU/ECMO-pathway __, спосіб і термін пологів за акушерськими показаннями та командним планом.

13. Типові помилки

• Назвати “діафрагмальна грижа” без сторони, stomach position, liver-up і mediastinal shift.
• Не провести диференціал із CPAM, sequestration, pleural effusion або thoracic mass.
• Дати прогноз без O/E LHR, fetal MRI lung volume і центрового контексту.
• Не направити на fetal echocardiography, бо “серце просто зміщене”.
• Вважати normal cfDNA достатнім при structural anomaly.
• Пізно згадати про FETO-referral у severe isolated left CDH.
• Планувати пологи у закладі без NICU, pediatric surgery і ECMO-pathway.
• Автоматично обирати кесарів розтин лише через CDH.
• Не передати неонатологам FETO history, MRI lung volume, echo/genetics і liver-up status.

Практичний висновок

Fetal CDH – це діагноз маршруту, а не тільки діагноз картинки. Після підозри на CDH акушер-гінеколог має підтвердити stomach in chest/organ herniation і mediastinal shift, описати сторону та liver-up, організувати expert scan з O/E LHR, fetal MRI lung volume, fetal echocardiography і genetic counseling, не втратити вікно для FETO-referral у тяжких ізольованих випадках і заздалегідь спланувати delivery center з NICU, pediatric surgery та ECMO-pathway. Чим раніше команда говорить однією мовою, тим менше хаосу в день народження.

Джерела

• ISUOG Resource: CDH patient information series PDF
• ISUOG PDF: Congenital Diaphragmatic Hernia (CDH)
• Prenatal risk stratification in congenital diaphragmatic hernia
• Prenatal diagnosis and management of congenital diaphragmatic hernia
• Fetal endoscopic tracheal occlusion for congenital diaphragmatic hernia
• PubMed: Randomized trial of fetal surgery for severe left diaphragmatic hernia
• PubMed: Randomized trial of fetal surgery for moderate left diaphragmatic hernia
• PubMed: FETO systematic review and meta-analysis
• Children’s Hospital of Philadelphia: Congenital diaphragmatic hernia

Пов’язані матеріали KDM

• Огляд KDM: CPAM плода – CVR, hydrops і постнатальний план
• Огляд KDM: затримка росту плода – Doppler і терміни розродження
• Огляд KDM: омфалоцеле плода – генетика, fetal echo і пологи
• Огляд KDM: амніоцентез і біопсія хоріона у пренатальній діагностиці
• Усі клінічні огляди KDM
• Бібліотека KDM